پورفیریا (Porphyria) چیست؟

Porphyria

پورفیریا  (Porphyria) 

خلاصه مطلب بیماری پورفیریا 

پورفیریا ها اختلالات نادری هستند که عمدتا بر روی پوست یا سیستم عصبی تأثیر می گذارند و ممکن است باعث درد شکم شوند. این اختلالات معمولاً به ارث می رسند ، به این معنی که ناشی از ناهنجاری های ژن های منتقل شده از والدین به کودکان است. هنگامی که فرد دچار پورفیری است ، سلول ها ، قادر به تغییر مواد شیمیایی بدن به نام های پورفیرین ها و پیش سازهای پورفیرین به هِم (heme) نیستند (هِم از پروتئین های هموگلوبین و باعث قرمزی خون و عامل انتقال اکسیژن در خون است ).

هِم (heme) چیست ؟

بدن باعث می شود که هِم (heme) بطور عمده در مغز استخوان و کبد ساخته شود.مغز استخوان بافت نرم و اسفنجی درون استخوانها است. این سلول های بنیادی را تبدیل به یکی از سه نوع سلول خون می کند – گلبول های قرمز ، گلبول های سفید و پلاکت ها.فرآیند ساخت هِم (heme) مسیر بیوسنتزیک heme نامیده می شود. یکی از هشت آنزیم هر مرحله از فرآیند را کنترل می کند. در صورت وجود هر یک از آنزیم ها در سطح پایین ، بدن نیز با ایجاد هِم (heme) مشکل دارد ، که باعث کمبود نیز می شود. پیش سازهای پورفیرین ها بدلیل عدم تبدیل به هِم در بدن زیاد شده و باعث بیماری می شود.

هِم (heme) چه کاری انجام می دهد؟

Heme یک رنگدانه قرمز است که حاوی آهن بوده و در ارتباط با ماده شیمیایی به نام پروتوپورفیرین است. Heme عملکردهای مهمی در بدن دارد. بیشترین مقادیر هِم به شکل هموگلوبین است که در سلولهای قرمز خون و مغز استخوان یافت می شود. هموگلوبین اکسیژن را از ریه ها به تمام قسمت های بدن منتقل می کند.در کبد ، هِم جزء پروتئین ها است که هورمون ها ، داروها و سایر مواد شیمیایی را تجزیه می کند و عملکرد سلول های کبدی را به طور عادی حفظ می کند. Heme تقریباً بخش مهمی از  هر سلول بدن است.

انواع پورفیریا :

کارشناسان اغلب بر اساس علائمی که فرد تجربه می کند ، پورفیری ها را حاد یا جلدی طبقه بندی می کنند:
  • پورفیریای حاد بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. آنها به سرعت رخ می دهند و فقط مدت کوتاهی طول می کشد.
  • پورفیری جلدی روی پوست تأثیر می گذارد.
  • دو نوع پورفیریای حاد ، coproporphyria ارثی و پورفیری واریگات نیز می توانند علائم پوستی داشته باشند.
کارشناسان همچنین پورفیری ها را به عنوان گلبول های قرمز یا کبد طبقه بندی می کنند:
  • در پورفیریای گلبول های قرمز ، بدن بیش از حد پورفیرین  تولید می کند ، به طور عمده در مغز استخوان.
  • در پورفیری کبدی ، بدن بیش از حد پورفیرین و پیش سازهای پورفیرین ، به طور عمده در کبد ، تولید می کند.

میزان گستردگی پورفیری در جهان ؟

میزان دقیق پورفیری ناشناخته است و در سراسر جهان متفاوت است. به عنوان مثال ، porphyria cutanea tarda در ایالات متحده رایج است و پورفیری واریگات بیشتر در آمریکای جنوبی رایج است.

چه عواملی باعث پورفیری می شود؟

بیشتر پورفیری ها اختلالات ارثی هستند. دانشمندان ژنها را برای هر هشت آنزیم موجود در مسیر بیوسنتتیک heme شناسایی کرده اند. اکثر پورفیریها  از وراثت یک ژن غیر طبیعی ، که یک جهش ژن نیز نامیده می شود و از یک والدین است ناشی می شود. بعضی از پورفیریها ، مانند پورفیری مادرزادی اریتروپوئیتیک ، پورفیریای هپاتریتورروپوئیتی و پروتوپورفیریای اریتروپوئیتیک ، هنگامی اتفاق می افتد که فرد دو ژن غیر طبیعی را به ارث می برد از یکی از هر والدین. احتمال اینکه فرد از ژن یا ژنهای غیر طبیعی آن به نسل بعدی منتقل شود بستگی به نوع پورفیری دارد.

پورفیریای اکتسابی :

Porphyria cutanea tarda معمولاً یک اختلال اکتسابی است ، یعنی عواملی غیر از ژن باعث کمبود آنزیم می شوند. این نوع پورفیری را می توان ایجاد کرد:

  • آهن بیش از حد
  • استفاده از الکل یا استروژن
  • سیگار کشیدن
  • هپاتیت مزمن C – یک بیماری کبدی طولانی مدت که باعث التهاب یا تورم کبد می شود
  • HIV – ویروسی که باعث ایدز می شود
  • ژنهای غیر طبیعی مرتبط با هموکروماتوز – شایع ترین شکل بیماری اضافه بار آهن ، و باعث می شود بدن آهن زیادی را جذب کند.

موارد زیر علائم پورفیری ایجاد می کند.

  • استفاده از الکل
  • سیگار کشیدن
  • استفاده از داروهای خاص یا هورمون ها
  • قرار گرفتن در معرض نور خورشید
  • فشار
  • رژیم و روزه بگیرید

علائم پورفیری چیست؟

  • حساسیت به نور خورشید
  • تاول در نواحی از پوست
  • خارش و تورم در نواحی از پوست

علائم پورفیریای حاد شامل موارد زیر است:

پورفیریا
علائم حاد پورفیریای کبدی
  • درد در شکم
  • درد در سینه
  • تهوع و استفراغ
  • یبوست – شرایطی که یک فرد در هفته کمتر از سه حرکت روده داشته باشد یا کودک بسته به نوع فرد کمتر از دو حرکت روده در هفته داشته باشد.
  • احتباس ادرار – عدم توانایی در تخلیه کامل مثانه
  • گیجی
  • توهم
  • تشنج و ضعف عضلات

علائم پورفیریای حاد می تواند در طی ساعت ها یا روزها بروز کند و برای روزها یا هفته ها ادامه یابد. این علائم می توانند به مرور زمان بیایند و بروند ، در حالی که علائم پورفیری پوستی به صورت مداوم ادامه دارد. علائم پورفیریا می تواند به شدت متفاوت باشد.

چگونه پورفیری تشخیص داده می شود؟

پزشک ، پورفیری را با آزمایش خون ، ادرار و مدفوع تشخیص می دهد. آزمایش خون شامل خون دادن و ارسال نمونه به آزمایشگاه برای تجزیه و تحلیل است. برای آزمایش ادرار و مدفوع ، بیمار نمونه ای از ادرار یا مدفوع را در یک ظرف مخصوص جمع می کند.  مقادیر زیاد پورفیرین یا پیش سازهای پورفیرین در خون ، ادرار یا مدفوع حاکی از پورفیریا است.

چگونه پورفیری درمان می شود؟

درمان پورفیری به نوع پورفیری که فرد دارد و شدت علائم آن بستگی دارد.

پورفیریای حاد

پزشک برای کاهش تولید کبد از پورفیرین ها و پیش سازهای پورفیرین کبدی ، پورفیریا حاد را با بارگذاری هِم یا گلوکز درمان می کند. یک بیمار به مدت ۴ روز یک بار به صورت داخل وریدی یک بار در روز تزریق می شود. بارگذاری گلوکز ، شامل دادن محلول گلوکز به بیمار از طریق دهان یا داخل وریدی است.

در موارد نادر ، اگر علائم شدید باشد ، پزشک پیوند کبد را برای درمان پورفیری حاد توصیه می کند. در پیوند کبد ، جراح  کبدِ بیمار یا زخمی را برداشته و آن را با یک کبد سالم ، کامل یا یک بخش از کبد از شخص دیگر جایگزین می کند. پیوند کبد می تواند نارسایی کبد را درمان کند.

پورفیریای جلدی

مهمترین قدم که فرد برای درمان پورفیری جلدی می تواند بردارد، این است که تا حد ممکن از نور خورشید خودداری کنید. سایر پورفیری های پوستی به شرح زیر درمان می شوند:

Porphyria cutanea tarda : پزشک با از بین بردن عواملی که تمایل به فعال شدن بیماری دارند و با انجام داروهای مکرر درمانی برای کاهش آهن در کبد ، پورفیریا کاتانه تارد را درمان می کند. فلبوتومی درمانی از بین بردن یک حجم خون  از رگ در بازو است. بیمار نیازی به بیهوشی ندارد. روش درمانی دیگر ، قرص های هیدروکسی کلروکین با دوز کم برای کاهش پورفیرین ها در کبد است.

اریتروپوئیتیک پروتو پورفیریا :  ممکن است به افراد مبتلا به پروتوپورفیریای اریتروپویتی ، بتاکاروتن یا سیستئین داده شود تا تحمل نور خورشید را بهبود بخشد ، اگرچه این داروهای سطح پورفیرین را پایین نمی آورند. متخصصان واکسن هپاتیت A و هپاتیت B را توصیه می کنند و از عدم مصرف الکل برای جلوگیری از نارسایی کبد پروتوپورفیریک جلوگیری می کنند. پزشک ممکن است از پیوند کبد یا ترکیبی از داروها برای معالجه افرادی که نارسایی کبدی دارند استفاده کند. متأسفانه ، پیوند کبد نقص اصلی را که همان تولید بیش از حد مداوم پروتوپورفیریا توسط مغز استخوان است ، اصلاح نمی کند. پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان ممکن است با موفقیت protoporphyria اریتروپویتی را درمان کند. پزشک تنها در صورتی که بیماری شدید باشد و منجر به بیماری ثانویه کبد شود ، پیوند مغز استخوان را در نظر می گیرد.
پورفیری مادرزادی گلبولهای قرمز و پورفیری کبدی افراد مبتلا به پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک یا پورفیری هپاتئروتروپوئتیک ممکن است به عمل جراحی برای از بین بردن طحال یا انتقال خون برای درمان کم خونی بپردازند. جراح ، طحال را در بیمارستان خارج می کند و بیمار بیهوشی عمومی را دریافت می کند. با انتقال خون ، بیمار خون را از طریق  ورید (IV) وارد شده در ورید دریافت می کند. یک تکنسین مراحل را در مرکز اهدای خون انجام می دهد و بیمار نیازی به بیهوشی ندارد.

پورفیرینوریاس فرعی:

پورفیرینوریای فرعی مانند اختلالات کبد و مغز استخوان و همچنین تعدادی از داروها ، مواد شیمیایی و سموم اغلب با  پورفیری اشتباه می شوند زیرا منجر به افزایش خفیف یا متوسط ​​سطح پورفیرین در ادرار می شوند.

فقط مقادیر زیاد پورفیرین یا پورفیرین زیاد – نه خفیف یا متوسط ​​- منجر به تشخیص پورفیری می شود.

 رژیم غذایی و تغذیه

افراد مبتلا به پورفیریا حاد باید رژیم غذایی با سطح متوسط ​​و زیاد کربوهیدرات مصرف کنند. میزان دریافت رژیم غذایی توصیه شده برای کربوهیدرات ها ۱۳۰ گرم در روز برای بزرگسالان و کودکان ۱ سال یا بالاتر است. زنان باردار و شیرده نیاز به مصرف بیشتری دارند.  افراد باید از محدود کردن کربوهیدرات و کالری ، حتی برای مدت زمان کوتاه خودداری کنند ، زیرا این نوع رژیم های غذایی یا روزه گرفتن می تواند علائم را ایجاد کند. افرادی که دچار پورفیریا حاد هستند و می خواهند وزن خود را کاهش دهند باید درمورد رژیم هایی که می توانند دنبال کنند تا به کاهش تدریجی وزن خود برسند باید با متخصص خود مشورت کنند.

  • افرادی که در حال فلوبوتومی درمانی هستند باید قبل و بعد از هر عمل مقدار زیادی شیر  یا آب بنوشند.
  • پزشک ممکن است مکمل های ویتامین و مواد معدنی را برای افراد مبتلا به پورفیری جلدی توصیه کند.

آزمایشات بالینی

انستیتوی ملی دیابت و گوارش و بیماریهای کلیوی (NIDDK) و سایر مؤلفه های مؤسسه ملی بهداشت (NIH) تحقیقات بسیاری را در مورد بسیاری از بیماری ها و شرایط انجام می دهد.

آزمایشگاه آنلاین هوم لب چیست و آیا برای شما مفید است ؟

آزمایشگاه آنلاین هوم لب Homelab با ارائه خدمات خونگیری در منزل و محل کار و ارائه جواب آزمایش کتبی و نیز آنلاین (PDF) شما را از حضور در مراکز درمانی شلوغ و آلوده بی نیاز کرده و در وقت و هزینه رفت وآمد شما صرفه جویی می کند . جهت اطلاعات بیشتر به این لینک مراجعه فرمایید.


منابع (refrence):

www.niddk.org

 


تماس با ما :
هوم لب
خدمات خونگیری در منزل و محل کار
۰۲۱-۲۸۴۲۳۳۲۲    ۰۲۱-۲۸۴۲-۳۶۲۲
پیج انستاگرام ما را دنبال کنید :

 

این محتوا به عنوان ، بخشی از خدمات خونگیری در منزل هوم لب ارائه می شود. homelab یافته های تحقیق را به منظور افزایش دانش و درک در مورد سلامت و بیماری در بین بیماران ، متخصصان بهداشت و مردم ، ترجمه و پخش می کند. محتوای منبع تولید شده توسط NIDDK توسط دانشمندان NIDDK و سایر متخصصان با دقت بررسی می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.